$) :( $) [/font REPOSE EN PAIX MON BEBE CHERI ,TOUTE TA FAMILLE T`AIME BCP
maladie de zellweger
Description :
bonjour je la maladie de zellweger Le syndrome de Zellweger est une maladie rare, congénitale (présente à la naissance)caractéris ée par la diminution ou l'absence de péroxysomes (structures cellulaire qui débarrassent le corps des substances toxiques) dans les cellules du foie, des reins et du cerveau. Le syndrome de Zellweger fait partie de la famille de maladies génétiques appelées leucodystrophies qui affectent la croissance de la gaine de myéline, le revêtement gras, qui agit comme un isolant, des fibres nerveuses du cerveau. Les caractéristiques les plus communes du syndrome de Zellweger comprennent un foie hypertrophié,des taux élevés de fer et de cuivre dans le sang et des troubles visuels. Certains nourrissons atteints peuvent montrer une insuffisance de croissance prénatale. Les symptômes à la naissance peuvent inclure un manque de tonicité musculaire et une incapacité à se mouvoir. Les autres symptômes peuvent comprendre des attitudes faciales (faciès ?) inhabituelles, un retard mental, des crises d'épilepsies et une incapacité à sucer et/ou avaler. Une jaunisse et une hémorragie gastrointestinale peuvent également apparaître. Traitrespiratoire. Les autres traitements sont symptomatiques et supportifs. Pronostic Le pronostic pour les patients atteints de la maladie de Zellweger est mauvais. La mort survient habituellement dans les 6 mois après le début de la maladie et peut être causée par une détresse respiratoire, une hémorragie gastro-intestinale ou une insuffisance hépatique.
De façon très résumée, on peut dire que la maladie de zellweger est une
augmentation anormale d'acide phytanique dans le sang et dans les urines. Cette anomalie est essentiellement due à un défaut enzymatique d'oxydation des acides gras bêta-méthylés ! Ce taux anormal d'acide phytanique a pour conséquences , une neuropathie périphérique accompagnée d'ataxie, de rétinite pigmentaire, de surdité... En clair, les enfants atteints de cette maladie, souffriront de surdité et de cécité progressive, ainsi que de gros problèmes de coordination des mouvements...
Son profil
maladiezellweger2008
je pas adresse msn ok
27 ans
tamatave (501)
Suisse
HOMMAGE A NOTRE PETIT ANGE ETHAN DECEDE A L`AGE DE 10MOIS Neé 27/08/2008 Dcd 16/06/2009
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[ 20 commentaires ]
# Posté le mercredi 27 mai 2009 13:48
Modifié le mardi 25 août 2009 02:43
voila mon maladie
Union de deux porteurs [modifier]
Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
* 1/4 d'avoir un enfant porteur du gène normal
* 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
* 1/4 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade
On peut ainsi calculer la probabilité de la survenue d'une maladie autosomique récessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population générale. Ainsi si un allèle est présent chez un sujet sur 70, la probabilité qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multiplié par 1/70 multiplié par 1/4 soit 1/19 600 si la pénétrance de cette maladie est de 100 %.
Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'hémochromatose, malgré le fait que 10 % de la population française soit porteuse du gène anormal soit une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4 soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas.
Dans le cas de la mucoviscidose, la prévalence de porteur d'une mutation du gène CFTR responsable est de 1 sur 20 soit la probabilité théorique de 1/20 multiplié par 1/20 multiplié par 1/4 soit 1/1600 mais la prévalence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie.
Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
* 1/4 d'avoir un enfant porteur du gène normal
* 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
* 1/4 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade
On peut ainsi calculer la probabilité de la survenue d'une maladie autosomique récessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population générale. Ainsi si un allèle est présent chez un sujet sur 70, la probabilité qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multiplié par 1/70 multiplié par 1/4 soit 1/19 600 si la pénétrance de cette maladie est de 100 %.
Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'hémochromatose, malgré le fait que 10 % de la population française soit porteuse du gène anormal soit une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4 soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas.
Dans le cas de la mucoviscidose, la prévalence de porteur d'une mutation du gène CFTR responsable est de 1 sur 20 soit la probabilité théorique de 1/20 multiplié par 1/20 multiplié par 1/4 soit 1/1600 mais la prévalence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie.
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[ 4 commentaires ]
# Posté le lundi 13 avril 2009 05:16
ethan 7mois
Evolution de la maladie
La maladie Zellweger s'accompagne quelquefois de pneumonie ou de troubles respiratoires parfois graves pouvant entraîner une évolution fatale. Les hémorragies gastro-intestinales et les troubles hépatiques peuvent également conduire l'enfant vers un décès.
La maladie Zellweger s'accompagne quelquefois de pneumonie ou de troubles respiratoires parfois graves pouvant entraîner une évolution fatale. Les hémorragies gastro-intestinales et les troubles hépatiques peuvent également conduire l'enfant vers un décès.
# Posté le mardi 31 mars 2009 05:33
moi
Définition
Ensemble de malformations rares faisant partie des leucodystrophies (atteintes de la substance blanche du cerveau).
Ensemble de malformations rares faisant partie des leucodystrophies (atteintes de la substance blanche du cerveau).
# Posté le mardi 31 mars 2009 05:31
ethan 6mois
$)
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la maladie de Zellweger ni de traitement standard. Il faut prévenir les infections pour éviter des complications comme la pneumonie et la détresse respiratoire. Les autres traitements sont symptomatiques et supportifs.
$)
# Posté le mercredi 25 février 2009 11:49
Modifié le mardi 03 mars 2009 13:30
moi
Résumé
Le syndrome cérébro-hépato-rénal de Zellweger est caractérisé par l'association de : 1) un début anténatal avec anomalies morphogénétiques comportant notamment une dysmorphie faciale très caractéristique et des anomalies de migration neuronale ; 2) une hypotonie néonatale sévère avec aréflexie, épilepsie et nystagmus sans aucune acquisition psychomotrice ; 3) des troubles neuro-sensoriels (cataracte, choriorétinite, atrophie optique, surdité neuro-sensorielle) ; 4) une petite taille avec des ponctuations épiphysaires, cryptorchidie chez les garçons ou hypertrophie clitoridienne chez les filles ; 5) des anomalies hépato-rénales comportant des kystes hépatiques et rénaux, une fibrose ou une cirrhose et une absence de peroxysomes morphologiquement repérables ; 6) le décès survient généralement avant l'âge de 6 mois ; 7) toutes les fonctions biologiques peroxysomales sont déficitaires (accumulation d'acides gras à très longue chaîne, de précurseurs des acides biliaires, acide pipécolique, acide phytanique, déficit de synthèse des plasmalogènes et déficit généralisé des protéines de la bêta-oxydation). *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.
Le syndrome cérébro-hépato-rénal de Zellweger est caractérisé par l'association de : 1) un début anténatal avec anomalies morphogénétiques comportant notamment une dysmorphie faciale très caractéristique et des anomalies de migration neuronale ; 2) une hypotonie néonatale sévère avec aréflexie, épilepsie et nystagmus sans aucune acquisition psychomotrice ; 3) des troubles neuro-sensoriels (cataracte, choriorétinite, atrophie optique, surdité neuro-sensorielle) ; 4) une petite taille avec des ponctuations épiphysaires, cryptorchidie chez les garçons ou hypertrophie clitoridienne chez les filles ; 5) des anomalies hépato-rénales comportant des kystes hépatiques et rénaux, une fibrose ou une cirrhose et une absence de peroxysomes morphologiquement repérables ; 6) le décès survient généralement avant l'âge de 6 mois ; 7) toutes les fonctions biologiques peroxysomales sont déficitaires (accumulation d'acides gras à très longue chaîne, de précurseurs des acides biliaires, acide pipécolique, acide phytanique, déficit de synthèse des plasmalogènes et déficit généralisé des protéines de la bêta-oxydation). *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.
# Posté le mardi 27 janvier 2009 13:49
Modifié le dimanche 15 février 2009 04:34
moi 5mois deja
Résumé
Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques. La dysmorphie faciale et l'évolution clinique évoquent un syndrome de Zellweger, mais aucune anomalie peroxysomale n'a été détectée chez ces patients ; des anomalies de la chaîne respiratoire musculaire et des acides dicarboxyliques ont été trouvées. Le pronostic de cette affection est très sombre. Une mitochondriopathie de transmission autosomique récessive est évoquée. *Auteur : Orphanet (février 2005)*.
Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques. La dysmorphie faciale et l'évolution clinique évoquent un syndrome de Zellweger, mais aucune anomalie peroxysomale n'a été détectée chez ces patients ; des anomalies de la chaîne respiratoire musculaire et des acides dicarboxyliques ont été trouvées. Le pronostic de cette affection est très sombre. Une mitochondriopathie de transmission autosomique récessive est évoquée. *Auteur : Orphanet (février 2005)*.
# Posté le mardi 27 janvier 2009 13:19
Modifié le dimanche 15 février 2009 04:38
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